Minnesota comienza a realizar pruebas de detección de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de GAMT en recién nacidos

El Departamento de Salud de Minnesota ha añadido oficialmente dos enfermedades más a la lista de más de 60 afecciones para las que se suelen realizar pruebas de detección a los recién nacidos.

Ahora se puede realizar pruebas de detección de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) a los recién nacidos de Minnesota.

La DMD es la forma más común de distrofia muscular. La afección no suele diagnosticarse hasta los 5 años, momento en el que los músculos esqueléticos ya están dañados y hay opciones limitadas de tratamiento, según el MDH.

Aunque no existe cura, el tratamiento puede hacer que los síntomas y el deterioro muscular sean menos graves. Una nueva terapia genética muestra signos positivos de ralentizar la progresión de la enfermedad.

Se suele encontrar en niños, aunque las mujeres pueden ser portadoras genéticas. La esperanza de vida de los hombres con DMD es de unos 20 años.

El Departamento de Salud dice que se espera que hasta nueve recién nacidos necesiten tratamiento de DMD en Minnesota cada año.

GAMT es un trastorno metabólico de por vida que, si no se trata, puede causar una acumulación tóxica y provocar problemas de aprendizaje y comportamiento, así como problemas cerebrales y musculares. Los síntomas suelen comenzar antes del primer cumpleaños del niño, pero pueden comenzar hasta los 3 años.

Según la tasa de natalidad del estado, el MDH solo espera la deficiencia en no más de un niño por año.

En 2023, el MDH examinó a más de 60.400 recién nacidos y recomendó una intervención y un tratamiento tempranos en aproximadamente 400 de ellos.